肿瘤600+基因全面用药基(组织)
临床应用
本项目检测内容包括: 1.实体瘤研究中被广泛关注的565个基因的全部编码区、38个常见融合相关基因的内含子区域、14个经典的微卫星位点以及化疗相关基因,覆盖基因组约2.6Mb 区域,其中,靶基因检测内容包括点突变、插入/缺失,拷贝数变异和基因融合/重排,为实体瘤的靶向治疗提供辅助信息; 2.免疫治疗相关指标:肿瘤突变负荷(TMB)、微卫星不稳定(MSI); 3.HRR基因突变检测,用于预测PARP抑制剂疗效 4.化疗相关多态性位点的基因型,预测常见化疗药物的疗效和副作用,为化疗效果评价和方案制定提供依据; 5.肿瘤遗传性基因检测,用于评估遗传性肿瘤相关基因的突变情况 6.HLA新生抗原分析
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日 (新鲜组织+2个工作日)
价格
16000元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 诊断后,希望寻找更精准后续方案的河源朋友。
- 已尝试标准方案,效果有限,需探索新可能性的河源朋友。
- 希望了解是否有适合的免疫疗法机会的河源朋友。
- 关心化疗药物可能带来的影响,希望提前评估的河源朋友。
- 有明确家族史,希望评估自身遗传风险的朋友。
- 希望一次性获得多维度信息,为决策提供充分参考的朋友。
这个检测能查出什么?
如果把人体比作一个复杂的城市,这个检测就像一次深入的‘城市信息普查’。它主要检查与实体瘤相关的600多个基因的‘状态’,包括基因上常见的‘拼写错误’(点突变、插入/缺失)、‘数量异常’(拷贝数变异)和‘位置错乱’(基因融合)。这些信息能帮助寻找是否有匹配的靶向药物机会。同时,它还会评估两个关键的免疫治疗‘机会窗口’:肿瘤突变负荷和微卫星不稳定状态。检测还包含评估PARP抑制剂疗效的HRR基因、分析化疗药物相关反应的基因,以及筛查与遗传性肿瘤风险相关的基因。它是目前市面上信息维度较广的检测之一,能为个人化健康管理决策提供有力参考。但需了解,它并非诊断工具,其结果需由专业人士结合全面情况解读,且无法穷尽所有可能性。
检测过程麻烦吗?
采样方式灵活,您可以根据情况选择四类样本之一:石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织或穿刺活检组织。通常,这些样本来源于您之前在医院的相关检查或操作。整个过程无需您空腹或特别准备,也无额外疼痛。您只需联系服务机构咨询,他们会指导您如何将符合要求的样本(如玻片或组织块)从医院病理科借出,或由合作机构的专业人士协助采样。在河源,您可以选择前往合作的服务点,或通过可靠的快递服务邮寄样本,非常方便。
结果准确吗?安全吗?
本项目采用主流的二代测序技术,针对覆盖区域进行高深度测序,技术本身成熟稳定。实验室严格遵循质量控制流程,以确保检测结果的可靠性。报告会清晰区分不同变异类型的检出情况。安全性方面,检测仅对已离体的组织样本进行分析,对您本人无任何伤害。任何检测技术都有其适用范围和局限性。如果检测结果为阴性,仅表示在本次检测覆盖的基因和区域内未发现报告范围内的明确变异,不代表绝对安全,后续仍需定期关注。如果发现意义不明确的基因变异,可能需要结合其他信息或进一步检查来综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 本检测为自费项目,费用为16000元,不纳入医保报销范围。
- 请务必提前与检测服务机构确认,您现有的样本(如石蜡切片)是否符合检测要求。
- 从医院借出病理样本通常需要您本人或家属携带有效证件办理相关手续。
- 邮寄样本时,请使用可靠的快递并妥善包装,避免样本在运输中受损。
- 报告生成时间约为10个工作日,使用新鲜组织样本需额外增加2个工作日。
- 检测报告具有重要的参考价值,但所有后续决策务必与您的主诊医生充分沟通。
- 请妥善保管检测报告原件,它可能对您未来的健康管理有长期参考意义。
- 如有关于遗传风险的发现,建议在专业人士指导下考虑家庭成员的相关告知与咨询。
用户评价 (11条,均分4.7)
因为病情复杂,我们前后对比了好几家机构。最终选择这里,很大程度上是看重了他们的售后团队有医学背景。沟通起来确实不一样,能快速理解我的问题,回答也都在点上,不是只会说套话的普通客服。这份专业感在关键时刻特别重要。
机构回复
您一语道破了我们团队建设的核心——专业医学背景。我们坚信,只有真正懂得,才能服务好每一位身处困境的用户。感谢您对我们团队专业性的高度评价,这让我们觉得所有的投入都值得。
我们最关心的是有没有跨癌种用药的机会。报告真的给出了一个惊喜——我父亲肺癌里的一个突变,居然在胆管癌有已上市的药物!解读老师详细解释了背后的科学原理和案例数据。虽然最后用药需要超适应症申请,但至少为我们打开了一扇非常重要的窗。
机构回复
跨癌种用药是精准医疗的前沿和魅力所在。我们很高兴能通过全面的基因检测,为您父亲找到这种潜在的治疗机会。我们的临床团队也乐意为您的主治医生提供相关的循证医学支持,协助后续申请。祝顺利!
报告出来后,有个专门的会议室给我们做解读,还配了投影仪和大屏幕,分析师一边讲一边在屏幕上指给我看关键基因位点。这场面很像专业的学术讨论,虽然内容深奥,但形式和态度上给予了我们极大的尊重和重视。
机构回复
我们始终认为,专业的报告需要同样专业的场景与方式进行传达。很高兴我们精心设置的解读环节能让您感受到尊重与重视。我们会继续完善这种深度沟通的服务体验。
整体服务体验很棒,尤其赞赏咨询老师的专业和耐心。不过实话实说,价格确实有点高,如果能有一些更灵活的分期付款方式或者针对不同经济状况的套餐选择,可能对普通家庭会更友好一些。但服务本身是没得挑的。
机构回复
非常感谢您真诚的建议。我们深知价格是很多家庭需要考虑的因素。您的意见非常宝贵,我们已记录并会反馈给公司,持续探索更多元的支付方案,感谢您的支持!
我是体检发现CEA升高,后来确诊肠癌。手术前医生推荐做这个检测,说要为术后辅助治疗或万一复发做准备。报告准确性和速度都让我满意,大概8个工作日拿到。报告里不仅分析了靶向药,连化疗药物敏感性、遗传风险都涵盖了,信息量很大,医生都夸很全面,后续治疗心里有谱多了。
机构回复
感谢您的认可!我们的设计初衷正是为了在癌症治疗的不同阶段(如术后辅助阶段)提供全面的用药和风险评估,为临床决策提供扎实的基因组学依据。祝您后续治疗顺利,早日康复!
性价比我觉得还行,毕竟查得全面。但有一点,建议以后能不能根据癌症类型推出更聚焦的套餐?比如我知道自己是肠癌,可能不需要覆盖所有600+基因里的某些类别,这样价格或许能更有梯度,给患者多一个选择。当然,现有的全面版对于求安心的人来说还是首选。
机构回复
非常感谢您如此有建设性的反馈。您提到的‘精准套餐’想法我们已经在规划和研发中,旨在为不同需求和阶段的患者提供更灵活、更具成本效益的选择。期待在不久的将来能为您和更多用户提供多样化服务。
我选择这款产品主要是看中了‘全面’二字。父亲是胆管癌,属于比较小众的癌种。报告出来速度可以,大概9个工作日。惊喜的是,真的检测到了一个不常见的基因突变,并且有对应的靶向药(已在国外上市)。虽然国内暂时用不上,但给了我们明确的努力方向和申请同情用药的依据。报告的准确性为我们打开了另一扇窗。
机构回复
感谢您的反馈。针对胆管癌等相对小众的癌种,我们的大Panel检测更能发挥其‘广覆盖’的优势,积极探索治疗机会。我们会持续更新全球新药资讯,希望能为您提供更多帮助。
因为担心遗传给小孩,我做了这个家族史筛查。他们有一项服务是,如果检测出有明确遗传风险的基因突变,可以免费为直系亲属提供一次验证检测,而且亲属的信息是独立录入和保密的,不会和我这边混淆。这个设计既体现了关怀,又保护了每个家庭成员的隐私,想得很周到。
机构回复
谢谢您的高度评价。家族健康管理中的隐私保护尤为重要,我们设计的“独立验证”流程正是为了在提供医学帮助的同时,严格保护每一位个体的信息边界。关爱与隐私并重,是我们不懈的追求。
作为肠癌患者家属,跑前跑后很累。这个检测好的一点是,所有沟通(客服、医生解读)都可以在官方APP内完成,信息集中且安全,不用来回加微信,避免了私人联系方式泄露的风险。解读医生也很耐心。就是等待报告的时间比预期长了一周,有点着急。
机构回复
感谢您的反馈。我们通过官方平台集成服务,正是为了保障沟通的安全与专业性。关于检测周期,因近期样本量较大,个别复杂样本的分析时间有所延长,我们已加派人手优化流程,对此造成的不便深表歉意。
检测前我特意问了数据会不会存到云端或者国外服务器,客服很肯定地说所有数据都储存在国内自建的安全服务器,符合国家医疗信息安全规定。这让我这个对数据出境比较在意的人放心了。检测速度也快,整个过程体验良好。
机构回复
您的谨慎是对我们的督促。我们所有数据处理和存储均在国内完成,并符合国家三级信息安全等级保护要求,请您放心。感谢您的信任,期待检测结果能为您带来帮助。
预约时可以选择是否需要遗传咨询师解读,这个设置很贴心。我们选了需要,报告出来后第二天就接到了电话,老师讲了快半小时,非常耐心,不仅讲了报告内容,还回答了我们对一些靶向药副作用的担忧,超值!
机构回复
感谢您对遗传咨询服务的认可。我们的咨询师都具备丰富的临床沟通经验,旨在帮助您真正理解报告并用于后续治疗。能为您提供超出预期的解读服务,我们非常高兴。
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