肿瘤全外显子测序及PDL122C3表达检测套餐(组织)
临床应用
①检测近2万个基因的全部外显子区域,其中包括与肿瘤诊断、治疗(靶向、免疫、化疗等)、预后和遗传性肿瘤等相关的888个核心基因+15 个MSI位点。 ②检测的突变类型体细胞包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel)、核心基因的拷贝数变 异(CNV)和已知的部分基因融合(Fusion),胚系突变检测包括:点突变(SNV)、插入缺失(Indel); ③检测同源重组修复缺陷(HRD)状态,提示 PARP 抑制剂的敏感性; ④检测细胞程序性死亡配体 1(programmed cell death-Ligand 1,PD-L1,抗体号22C3)、微卫星不稳定性(MSI)、肿瘤突变负荷(TMB)等免疫指标
样本类型
(四选一):;石蜡切片;石蜡包埋组织(玻片);新鲜组织;穿刺活检组织;全血
检测方法
NGS
报告周期
15个工作日
价格
28800元
适用人群
谁需要做这个检测?
- 在河源的医院,经医生评估后,希望为后续治疗寻找更多精准指导方案的人士。
- 已经接受过手术,想通过基因检测来评估复发风险并监控治疗效果的人士。
- 考虑使用靶向药物或免疫治疗,需要明确自身肿瘤基因特征是否匹配的人士。
- 常规治疗方案效果不佳或出现进展,希望探索其他潜在治疗路径的人士。
- 想要了解肿瘤的遗传风险,为家族成员的健康管理提供参考信息的人士。
- 对自身健康状况有深入探究意愿,希望获得全面肿瘤基因图谱的人士。
这个检测能查出什么?
这项检测好比为您肿瘤组织的基因进行一次‘全面人口普查’和‘重点人物排查’。它主要做两件事:首先,对近两万个基因的外显子区域进行测序,特别是其中与肿瘤紧密相关的888个核心基因。这能发现肿瘤中特有的基因改变,比如点突变、插入缺失、拷贝数变化和部分基因融合,这些信息能提示哪些靶向药物可能有效,以及评估遗传风险。其次,检测同时评估几个关键的免疫治疗相关指标,包括PD-L1蛋白表达水平、微卫星不稳定性和肿瘤突变负荷,这有助于判断免疫治疗是否可能获益。此外,它还能评估同源重组修复功能状态,为是否适合使用PARP抑制剂类药物提供参考。需要了解的是,检测基于提供的组织样本,主要反映取样时该部位的基因情况。
检测过程麻烦吗?
采样过程相对简便,核心是需要获取您的肿瘤组织样本。您可以根据自身情况和医生建议,从石蜡切片、石蜡包埋组织玻片、新鲜组织、穿刺活检组织或全血中选择一种作为检测样本。通常这些样本来源于您此前在医院进行手术或活检时留存的组织。如果使用全血,一般无需空腹。采样过程本身(如抽血)仅有些许短暂不适。您可以通过河源的合作服务机构现场办理,或根据指引邮寄样本,足不出户即可启动检测。
结果准确吗?安全吗?
检测采用目前主流的二代测序技术,针对特定基因区域的检测具有较高的准确性。实验室遵循严格的操作流程和质量控制标准,以确保数据可靠。检测本身对您没有伤害,安全性高。报告结果由专业团队进行分析解读。但需要理解,任何检测都有其技术局限,结果需由专业人士结合您的整体情况来综合判断。如果检测发现意义未明的基因变异,或您的具体情况复杂,可能需要结合其他检查或临床信息进行进一步评估。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 请务必在专业医生指导下,结合您的具体情况决定是否进行此项检测。
- 检测为自费项目,费用为28800元,不支持医保报销,请提前知悉。
- 请确保提供的样本类型符合检测要求,并附有必要的病理信息。
- 样本寄送前请确认包装安全,避免降解,并尽快寄出。
- 从实验室收到合格样本到出具报告,周期约为15个工作日。
- 报告内容专业性强,建议在获取后由医生或遗传咨询师协助解读。
- 请妥善保管您的检测报告,它包含重要的个人基因信息。
- 检测结果应作为健康管理的参考信息之一,不能替代必要的临床检查和医生的诊断。
用户评价 (11条,均分4.6)
为了做这个检测,专门从老家跑来省会医院采样,奔波挺累的。不过采样点的指引很清晰,到了地方每一步都有人告诉你去哪儿、干啥,没走冤枉路。如果能在更多地方设采样点就好了,方便我们外地患者。
机构回复
十分理解您异地采样的奔波之苦。我们正在积极拓展合作医院网络,覆盖更多城市,旨在让患者能就近完成高质量采样。感谢您对我们现场引导服务的肯定,关于便捷性的诉求,我们一定全力推进。
整体满意,检测结果给医生看了,说很有用。但我觉得报告里关于PD-L1的表达检测部分,如果能和前面的基因变异结果有更关联性的解读或提示就好了,现在感觉是两个相对独立的部分。另外,等待了将近两周,心情有点焦灼。
机构回复
感谢您的反馈。将PD-L1表达与基因变异图谱进行关联分析,是精准治疗的重要方向,您的建议很有价值,我们会反馈至分析团队,持续优化报告的逻辑整合与解读深度。关于周期,我们也在不断优化流程。
作为肺癌家属,我最关心PD-L1表达结果的准确性。你们报告里详细说明了检测方法、抗体克隆号(22C3)以及判读标准,还附上了染色图片。解读时医生又强调了结果受样本等因素影响,这种透明和严谨让我们很放心。
机构回复
您关注的点非常专业和关键。PD-L1检测的标准化和透明度至关重要。我们严格遵循规范流程并进行质量把控,就是为了提供可靠的结果。感谢您对我们严谨流程的认可。
对比了好几家,最后选了他们,主要是看中了详情页里写的‘终身报告解读’。虽然希望用不上,但感觉是个保障。检测后半年,我的治疗方案有调整,我又翻出报告来看,有个点忘了,试着打了客服电话,果然还是很顺畅地得到了专业解答。‘终身’不是一句空话,这让我很放心。
机构回复
是的,‘终身报告解读服务’是我们对客户的郑重承诺。您的基因数据蕴含的信息价值是长期的,伴随您整个治疗乃至康复过程。无论何时,只要您有需要,我们都在。感谢您对我们长期服务的认可!
家里老人做检测,我们子女代办的。他们要求我们出示关系证明和委托书,虽然麻烦了点,但反过来想,这说明他们不会随便把信息给不是家属的人。严格的身份核验,其实是对我们隐私的负责任。
机构回复
非常感谢您的理解。亲属代办的场景较多,我们必须履行严格的核实义务,这是对患者本人权益的根本保障。流程上的‘麻烦’,是为了筑牢安全的第一道防线。
检测后一周多就出了报告,速度挺快。但后续有疑问想咨询,刚开始打电话几次没接通,有点着急。后来留言后,当天就有技术人员回电,解答得非常详细,还发了补充资料到邮箱。就是希望初次响应能更快点。
机构回复
感谢您的宝贵意见!对于电话接通不够及时的问题,我们深表歉意,目前已增加客服坐席并优化了留言反馈机制,确保问题能被更快响应和解决。感谢您的理解与支持!
本人胃癌化疗前检测。最让我满意的是采样前的沟通,医生拿着我的CT片子,一点一点告诉我针会从哪里进去、大概多深、可能什么感觉,让我心里完全有底。实际采样时和医生说的一模一样,有点胀胀的,但不疼。这种被尊重的感觉很好。
机构回复
很高兴我们的术前沟通能给您带来清晰的预期和安全感。我们坚信充分的知情同意是医疗过程中不可或缺的一环。您的肯定是对我们团队工作的最大鼓励,祝您治疗有效,一切顺利!
作为家属,最怕看不懂那些专业术语。但这次报告后面附了一个‘患者友好版总结’,用通俗的话把关键发现和建议又说了一遍。电话解读时专家也完全不用专业黑话,直接说‘这个突变好比锁,那种药就是钥匙’,一下就明白了。
机构回复
感谢您的反馈。让非专业人士也能理解复杂的基因信息,是我们一直在优化的环节。您提到的‘锁与钥匙’的比喻真好,我们会分享给更多解读医生参考。
作为肺癌家属,带爸爸去做组织检测最怕他受罪。没想到采样室设备很新,床躺着也舒服,医生手法很稳很快。爸爸说就像被用力按了一下,还没反应过来就结束了。报告出来后医生解读也很详细,这钱花得值。
机构回复
感谢您和叔叔的信任。我们持续更新设备并规范操作流程,核心目标之一正是在确保样本质量的同时,最大限度提升患者的舒适度。很高兴能得到您的认可,愿我们的报告能为治疗提供有力帮助。
总的来说很好,报告9天拿到,内容也专业。但就是价格有点小贵,如果能再亲民一些,或者多一些分期付款的选择,对我们长期治疗的癌症家庭会更友好。毕竟后续治疗花费还很大。
机构回复
非常感谢您真诚的建议。我们理解肿瘤家庭的经济压力,一直在努力通过技术优化成本。关于支付方式的建议我们会认真考虑,并积极寻找更多福利途径。
我是体检发现肿瘤标志物异常,心里发慌就做了这个检测。最满意的是报告解读部分,除了基因突变结果,还综合评估了我的遗传风险和临床意义,分成了‘明确致病’、‘可能致病’等好几类,让我和医生讨论时心里特别有底。专业性没得说。
机构回复
感谢您的认可。面对体检异常,清晰、全面的风险评估正是我们努力提供的价值。报告的结构化呈现旨在帮助您和医生高效决策。祝您后续诊疗一切顺利。
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